Volumen 13 N° 2
Año 2018


Rev. Obstet. Ginecol.- Hosp. Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse. 2012; 7(1): 23-26
Casos Clínicos

Gran leiomioma bilateral y teratoma maduro en paciente con síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser. Reporte de un caso clínico único

Pablo Tobar M1, Clemente Arab E.2, Cristián Falcon B3
1Unidad de Medicina Reproductiva y Endoscopia Ginecológica Hospital San Juan de Dios. Departamento Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile., 2Unidad de Oncología Ginecológica, Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse., 3Médico Cirujano.

Resumen

El síndrome Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH) es una malformación de los genitales femeninos poco prevalente, de etiología incierta, con una frecuencia aproximada de 1 cada 4.500 nacimientos. Se caracteriza por la ausencia congénita del útero y de los dos tercios superiores de la vagina. Los ovarios están presentes, y puede existir desarrollo normal de trompas así como de cuernos uterinos rudimentarios. 

Las mujeres con este síndrome tienen función ovárica conservada y cariotipo normal 46, XX. El diagnóstico se debe sospechar en pacientes con amenorrea primaria que tienen genitales externos de aspecto normal y desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 

El primer reporte de la literatura con la asociación de síndrome MRKH y leiomioma fue en el año 1977. Desde esa fecha, han habido publicaciones que describen esporádicamente dicha asociación y su manejo. En este artículo, reportamos el caso clínico de una paciente de 40 años con síndrome MRKH que consulta por dolor abdominal y una gran masa anexial compleja bilateral, que histológicamente es descrita como leiomiomas bilaterales y teratoma quístico maduro, y cuyo peso alcanza los 1.121 gramos. A propósito de este caso clínico, revisamos la literatura buscando la evidencia actual disponible con la asociación de leiomioma y masa anexial en este síndrome. Para nuestra sorpresa, éste es el primer reporte mundial de un caso de leiomiomas que afectan simultáneamente ambos cuernos uterinos rudimentarios y un teratoma maduro sincrónico en una paciente con síndrome MRKH.

PALABRAS CLAVE: Síndrome MRKH; leiomioma bilateral; teratoma maduro; caso clínico.

Summary

The Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH) syndrome is a malformation of the female genitals of very low prevalence, of uncertain etiology, with an approximately frecuency of 1 each 4,500 females births. It is characterized by congenital abscense of uterus and upper third (2/3) of the vagina. Ovaries are present, and normal tubes might be developed as well rudimentary uterine horns. 

Women with this syndrome have normal and functional ovaries and normal 46, XX karyotype. Diagnosis it should be suspected in patients with primary amenorrhea who have normal external genitalia and development of secondary sexual characteristics.

The first report at the literature with MRKH syndrome associated with leiomyomas data from 1977. Since that date, there have been sporadic reports that describe such association and management. In this article, we report a clinic case of a 40 years old woman with MRKH syndrome that consults by abdominal pain and a complex bilateral big adnexal mass, and histologically is described like bilateral leiomyomas and cyst mature teratome, and whose weight reaches 1,121 grams. By the way of this case report, we review the literature searching the current evidence with the association of leiomyoma and adnexal mass in this syndrome. For our surprise, this case is the first report around the world of big leiomyomas that affect both rudimentary horns and one synchronic mature teratome in a patient with MRKH syndrome.

KEY WORDS: MRKH syndrome; bilateral leiomyoma; mature teratome; case report.

INTRODUCCIÓN

El síndrome Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH) fue descrito por primera vez en 1829 por Mayer, que describió el hallazgo de un uterus bipartitus como parte de las alteraciones pesquisadas en una recién nacida polimalformada. Rokitansky en 1838, y Küster en 1910, describen el síndrome por separado. Finalmente, se le atribuye el nombre desde la publicación de Hauser en 19611-4.

 

Constituye una malformación del tracto genital femenino producto de la interrupción del desarrollo normal de los conductos de Müller entre la cuarta y quinta semana de gestación5. Se caracteriza por la ausencia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina en mujeres que tienen ovarios normales y funcionales con desarrollo normal de los caracteres sexuales femeninos y un cariotipo normal 46, XX. La vagina suele estar reducida a una depresión ciega de longitud variable6.

 

La Orphanet Journal of Rare Diseases, distingue dos subtipos de síndrome MRKH: una modalidad en que existe aplasia útero-vaginal y presencia de dos cuernos uterinos rudimentarios unidos a un repliegue peritoneal y desarrollo normal de las trompas (síndrome MRKH tipo I, aislado, o secuencia Rokitansky), y otra modalidad, más frecuente, en que existe hipoplasia uterina simétrica o asimétrica, acompañada por aplasia o hipoplasia de uno o ambos cuernos rudimentarios y de las trompas y/o asociada a malformaciones o defectos renales, esqueléticos, y en menor grado, auditivos y cardíacos (síndrome MRKH tipo II o asociación MURCS)7.

 

Cabe recordar, que la agenesia mülleriana es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria después de la disgenesia gonadal8.

 

REPORTE DE CASO

Paciente de 40 años, con antecedente de amenorrea primaria por síndrome Mayer Rokitansky Küster Hauser con agenesia vaginal completa (síndrome MRKH tipo I), que fue tratada quirúrgicamente con neoconstrucción de vagina a los 19 años con técnica Abbe-McIndoe modificada, consulta por dolor pélvico crónico y aumento de volumen abdominal progresivos. Al examen físico general se palpa una masa abdominal irregular, algo sensible, de consistencia firme, que ocupa hipogastrio y asciende hasta nivel subumbilical, de aproximadamente 20 cm de diámetro. En el examen ginecológico se evidencia desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios femeninos, genitales externos normales, neovagina con estrechez discreta, de aproximadamente 5 cm de largo, que permite la palpación de tumoración pelviana que ocupa toda la pelvis, multinodular, irregular, móvil, sin adherencias a la pared.

 

El estudio complementario imagenológico realizado consiste en una ecotomografía abdominal que destaca el hallazgo de ambos riñones de forma, tamaño y posición normales con gran masa sólida en hipogastrio, que se delimitó más satisfactoriamente con ultrasonografía transvaginal y cuyo informe señala útero ausente, región anexial derecha ocupada por masa sólida, aspecto heterogéneo, de 97 x 84 mm de diámetro y región anexial izquierda ocupada por dos masas adosadas; una sólida de 90 x 64 mm y la otra solidoquística, heterogénea, de 82 x 81 mm de diámetro, con predominio del componente quístico. Se solicita estudio de laboratorio con Ca 125 que resulta dentro de límites normales (18,2 U/ml).

 

Frente al gran tamaño tumoral y la posibilidad de un cáncer ginecológico, se programa cirugía electiva abierta –laparotomía exploradora con biopsia intraoperatoria– que consiste en la realización de miomectomía y anexectomía izquierda y miomectomía derecha. Anexo derecho de aspecto sano que se conserva. El informe de la biopsia intraoperatoria es negativo para neoplasia maligna. En el posoperatorio la paciente evoluciona satisfactoriamente y es dada de alta al cuarto día. La biopsia definitiva informa: anexo izquierdo de 433 g, compuesto por ovario de 3,5 x 2,5 x 0,7 cm, adherido con extremo fimbriado distal de trompa (sin lumen hacia proximal) y leiomioma de 10 x 7,5 x 6,5 cm adherido a meso ovárico con cambios quísticos; teratoma ovárico izquierdo quístico maduro de 229 g, de 9,5 x 9,0 cm, leiomioma derecho de 459 g, con varios macronódulos de 4,5 a 8,5 cm de diámetro y áreas solevantadas en superficie de hasta 0,5 cm (Figuras 1, 2 y 3).

 

DISCUSIÓN

En 1977, por primera vez se publicó un caso clínico en que se describía el hallazgo de un leiomioma uterino desarrollado en uno de los cuernos uterinos rudimentarios en una paciente con síndrome MRKH. Desde esa fecha, se han publicado en diversas revistas internacionales trabajos esporádicos que dan cuenta del desarrollo de leiomiomas a partir de tejido fibromuscular de cuernos uterinos remanentes y/o patología anexial en pacientes con este síndrome. A propósito del caso clínico presentado, revisamos la literatura buscando la evidencia actual disponible en revistas electrónicas especializadas (MEDLINE/Pub Med, ScienceDirect y SciELO. Utilizamos como texto libre para búsqueda el término: mayer rokitansky kuster hauser syndrome and, y luego, agregamos en secuencias sucesivas distintas los términos: leiomyoma, myoma, myomectomy, adnexal mass, pelvis mass, mature teratome, cyst dermoids, endometrioma, adnexal pathology, chronic pelvic pain y ovarian cancer. La misma secuencia fue realizada en español. En todos los escasos reportes encontrados se destaca el fenómeno como una asociación rara e infrecuente, y del mismo modo que nuestra paciente, la mayoría de los casos reportados son mujeres con diagnóstico establecido de síndrome MRKH que tienen alrededor de 40 años y que consultan por dolor pélvico. En contraste, y a diferencia de los otros casos reportados, nuestra paciente tiene características que la distinguen como un caso excepcional y único en el mundo, por una parte, el hecho de presentar un teratoma maduro que afectaba a uno de los anexos, por otro lado, la presencia simultánea de un teratoma maduro y de grandes leiomiomas que afectan simultáneamente a ambos cuernos uterinos rudimentarios y, por último, el gran peso y tamaño tumoral de la masa pélvica, todas características sin precedentes según la literatura revisada a la fecha.

Bibliografía

1. C. A. J. MAYER. Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Harenscharte und Wolfsrachen. Journal der Chirurgie und Augen- Heilkunde 1829; 13: 525-64.

2. K.F. VON ROKITANSKY. Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Medizinische Jahrbücher des kaiserl. königl. österreichischen Staates 1838; 26: 39-77.

3. KUSTER H. Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geburtschilfe Gynäkol 1010; 67: 692-718.

4. G. A. HAUSER, W. E. SchreinerDas Mayer-v- Rokitansky-Küster-Syndrom. Schweizerische medizinische Wochenschrift 1961; 91: 383-4.

5. GRIFFIN JE, EDWARDS C, MADDEN JD, HARROD MJ, WILSON JD. Congenital absence of the vagina. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Ann Intern Med 1976; 85: 224 36.

6. MORCEL K, GUERRIER D, WATRIN T, PELLERIN I, LEVÊQUE J. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): clinique et génétique. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction 2008; 37 (6): 539-46.

7. MORCEL K, CAMBORIEUX L. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 14: 2-13.

8. Current evaluation of amenorrhea. The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Fertil Steril 2004; 82 (S1): 33-9.

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